Mongolismus
Mongolismus oder Mongoloismus (fachlich auch Trisomie 21, anglizistisch Down-Syndrom, abwertend Mongo, verniedlichend Mongölchen) ist ein schwerwiegender genetischer Defekt, der eine körperliche sowie geistige Behinderung (fachspezifisch mongoloide Idiotie) beinhaltet. Die verschiedenen Formen der Erbkrankheit entstehen spontan und können einem Säugling nur vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst die Chromosomenanomalie hat.
Inhaltsverzeichnis
Erläuterung
Der englische Neurologe und Apotheker John Langdon-Down beschrieb das nach ihm benannte Syndrom 1866 zum ersten Mal wissenschaftlich als eigenständiges, von anderen Erkrankungen und Behinderungen abgrenzbares Syndrom.
Die Begriffe des Mongolismus und Mongoloide wählte er als Bezeichnung für seine Träger aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform, der Mongolenfalte und der mandelförmigen Augen (schräggestellten Lidachsen), die eine hervorstechende Ähnlichkeit mit der mongoliden Rasse aufwies, die nach Johann Friedrich Blumenbach an der Schädelform unterschieden werden könne.
In Deutschland leben etwa 30.000 bis 50.000 Mongoloide verschieden starker Ausprägung. Die Trisomie 21 ist die bei Neugeborenen häufigste Chromosomenaberration. Krebs, Fallsucht und zahlreiche weitere Krankheiten können mit dem mongoloiden Defekt einhergehen.
Ähnliche Störungen, wenn auch nicht mit Mongolismus gleichzusetzen, sind das Klinefelter-Syndrom und das Turner-Syndron.
Körperliche Merkmale
Die von der Entwicklungsstörung befallenen Menschen leiden in der Regel unter einem abnormen Gestaltung des Schädelskeletts (kurzer Schädel), sie können unter anderem eine breite oder kleine, knopfförmige Nase, schräge Augen, tiefsitzende Ohren, ein kurzer Hals und ein hoher Gaumen aufweisen. An den Händen tritt oft eine sogenannte Vierfingerfurche auf (Tatzenhand). Auch Herzfehler und weitere Beeinträchtigungen anderer innerer Organe sind häufig feststellbar.
Dünnes, schütteres Haar, eine übermäßig große Zunge, degenerative Veränderungen an Augen und Ohren, kurze Finger (Stummelfinger, bei dem das Endglied oft gebogen ist), infektionsanfällige Schleimhäute, schlaffes Bindegewebe (dadurch Neigung zu Weichteilbrüchen aller Art), überstreckbare Gelenke und alle Grade der Intelligenzminderung sind weitere hervorstechende Merkmale.
Vererbung der Krankheit
Bei Neugeborenen ist die Trisomie 21 die häufigste Chromosomenaberration. Jedes 700. Neugeborene in Deutschland, bzw. weltweit 3 bis 4 Fälle auf etwa 1.000 Geburten, wird mit diesem Syndrom geboren. Bei rund 5 % (liberale Schätzung, denn die Erbfaktorenanalyse ist in der Wissenschaft strittig) liegt eine Vererbung vor. In der Regel kommt es zu chromosomalen Neukombinationen. Diese Wahrscheinlichkeit hierzu steigt mit dem Alter der Mutter.
Vererbung, wenn ein Elternteil unter Mongolismus leidet
Frauen mit Down-Syndrom sind fruchtbar und können eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, daß eine Frau mit freier Trisomie 21 mit einem gesunden Mann ein Kind mit Down-Syndrom zeugt, liegt bei 50 Prozent.
Männer mit freier Trisomie 21 galten lange als unfruchtbar. Aktuelle Untersuchungen belegen, daß die Spermien zeugungsfähig, wenngleich deutlich verlangsamt sind. Zudem sind mittlerweile 29 Elternschaften von Paaren mit Down-Syndrom dokumentiert.
Vererbung, wenn beide Elternteile Down-Syndrom haben
Berücksichtigt man die Wahrscheinlichkeiten von Mann und Frau mit Mongolismus, so sind nach wissenschaftlicher Meinung im Durchschnitt die Chancen, gemeinsam als Paar von Mann und Frau mit Mongolismus überhaupt ein Kind zu bekommen, recht niedrig.
